E-Geneticare, empresa ubicada en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, y la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante han desarrollado un test que permite minimizar el riesgo de tener descendencia con enfermedades recesivas ligadas al gen X. Los resultados obtenidos hasta la fecha en esta prueba, dirigida tanto a parejas como a donantes de gametos, se han presentado en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana.

Para desarrollar este test, expertos de ambas entidades han diseñado un panel de 15 genes relacionados con 16 enfermedades para ser analizado mediante las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como Next-Generation Sequencing (NGS). A partir de este estudio, se ha observado que el 16% de la población es portadora de una o varias mutaciones patogénicas en los genes analizados. Los más comunes son en el gen GJB2, relacionado con hipoacusia DFNB1; el CFTR, asociado a fibrosis quística, y el CYP21A2 (o déficit de 21-hidroxilasa).

Según los expertos de E-Geneticare, las enfermedades hereditarias recesivas son enfermedades genéticas que se desarrollan cuando un individuo tiene mutadas dos copias de un gen relacionado con la enfermedad. Aunque son poco frecuentes de manera individual, en su conjunto suponen el 20% de la mortalidad infantil y, aproximadamente, el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos. Los portadores de una mutación por enfermedad recesiva suelen ser individuos sanos y no suelen tener antecedentes familiares relacionados con este tipo de enfermedades. Además, en el caso de que ambos progenitores sean portadores, el riesgo de tener un hijo al que afecte la mutación es del 25%. De esta forma, si se lleva a cabo un estudio genético apropiado es posible evitar que la mutación se transmita a la descendencia.

E-GenetiCare es una empresa del Parque Científico de la UMH que ofrece tanto a profesionales como a pacientes servicios de asesoramiento sobre enfermedades genéticas, así como sobre las pruebas diagnósticas y las alternativas disponibles en la actualidad.