Fibrosis quística, sordera congénita no sindrómica o atrofia muscular espinal. Estas son algunas de las enfermedades hereditarias recesivas más comunes en la sociedad pese a que la mayoría de sus portadores no son conscientes de que pueden transmitirlas a su descendencia, a través de sus genes. Esta es una de las conclusiones que ha determinado el estudio realizado por la spin-off del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche e-GenetiCare, en colaboración con la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante.

El test empleado para este estudio ha sido concebido con el propósito final de disminuir el riesgo de tener descendencia de estas enfermedades en el caso de las parejas que se someten a procesos de reproducción asistida y precisen gametos (óvulos y espermatozoides) donados. También, servirá para que los donantes de gametos sean conscientes de que son portadores de estas patologías.

Según el estudio publicado por e-GenetiCare y la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante en la revista Genética Médica y Genómica, la fibrosis quística, la sordera congénita no sindrómica, la atrofia muscular espinal, la fenilcetonuria y la fiebre mediterránea familiar han sido las enfermedades que presentaron una mayor tasa de los portadores. La doctora en Bioquímica, Máster en Medicina y Genética Reproductivas y directora de Comunicación de e-GenetiCare, Estefanía Montoya, ha señalado que “detectar estas mutaciones nos permite minimizar el riesgo de que la descendencia desarrolle las enfermedades vinculadas a ellas”.

La investigación realizada por esta spin-off del Parque Científico de la UMH muestra los resultados de la implementación de este test en una población de 523 candidatos a donantes de gametos, de los que aproximadamente un 80% eran mujeres y un 20% hombres. Para ello, se seleccionaron 15 genes asociados a las 16 enfermedades autosómicas recesivas más prevalentes en nuestro medio, con las recomendaciones de las sociedades científicas. Tras el estudio, la empresa ha determinado que un 20,3% de la población estudiada es portadora de, al menos, una mutación patogénica o probablemente patogénica y hereditaria. Montoya ha añadido que “cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma patología recesiva tienen un riesgo de un 25% de tener un hijo afecto en cada gestación”.

Pese a que las pruebas de secuenciación masiva de genes permiten el estudio de un gran número de genes, e-GenetiCare ha optado por estudiar las 16 enfermedades recesivas más prevalentes en nuestro medio y que siguen las recomendaciones de las sociedades científicas nacionales e internacionales.

Éstas se caracterizan por tres aspectos principales: se trata de enfermedades graves de inicio temprano, que cuentan con una alta penetrancia (alto número de individuos portadores) en la sociedad y una clara relación genotipo-fenotipo. Es decir, que un alto porcentaje de los portadores desarrolle los síntomas asociados a la patología.

Tal y como señala Montoya, al realizar el análisis sobre una muestra menor de genes se consigue aumentar la utilidad clínica del test, ya que se centran en aquellos que derivan en las enfermedades más comunes en la descendencia. “A medida que aumenta el número de genes estudiados también se incrementa la complejidad y el tiempo de estudio, así como la dificultad del manejo clínico y de la información obtenida”, ha indicado Montoya. Y, por ende, el coste de la prueba para los usuarios que la solicitan. Además, ha añadido que los estudios masivos de genes pueden detectar enfermedades que no son graves, con baja penetrancia que se inician en la vida adulta. Por este motivo, las sociedades científicas recomiendan no incluirlas en análisis genéticos como estos, ya que pueden llegar a generar incertidumbre y ansiedad tanto a los donantes como los pacientes respecto a sus riesgos reproductivos.

Tanto el test desarrollado como el estudio elaborado por e-GenetiCare y la Unidad de Genética del Hospital HLA Clínica Vistahermosa suponen un importante avance en la genética reproductiva y han permitido determinar cuáles son las enfermedades hereditarias recesivas más comunes y prevenir a sus portadores. De esta forma, se les puede dar a conocer las opciones reproductivas disponibles, tomar decisiones informadas y reducir el riesgo de transmitir la patología, con el fin de favorecer una descendencia más sana.