La Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche acoge mañana miércoles, 7 de noviembre, el III Congreso sobre el Síndrome 5p- y enfermedades raras “Anomalías genéticas y discapacidad intelectual”, organizado por la Fundación Síndrome 5p-. El simposio se celebrará en el Salón de Actos del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la UMH y el CSIC, ubicado en el campus de Sant Joan d’Alacant, a partir de las 9:30 horas.

El profesor de la UMH Salvador Martínez y el director de Evaluación, Calidad y Atención al Paciente de la Conselleria de Sanidad, Ignacio Ferrer Cervera, inaugurarán mañana el congreso. Asimismo, el profesor Martínez impartirá, a las 16:00, horas la conferencia “Características genéticas del Síndrome 5p-.Una visión actualizada”.

El síndrome 5p menos (5p-), también denominado síndrome Cri du Chat (maullido de gato), se diagnosticó por primera vez en 1963. Los genetistas utilizan la terminología de 5p- para describir la pérdida de material genético del  brazo del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos. En España hay de 500 a 700 afectados y se presenta con mayor frecuencia en niñas. Los niños con síndrome 5p- se caracterizan al nacer por su bajo peso y un llanto muy agudo similar al maullido de un gato.

Los afectados presentan anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas que hacen necesaria su hospitalización para intervenciones quirúrgicas. La cardiopatía congénita es una malformación cardíaca que ocurre en el 60% de los casos y provoca la mayor preocupación médica de estos niños.

Programa III Congreso sobre enfermedades raras