Como muchas otras especies de tortuga terrestre amenazadas, la tortuga mora no contaba con un genoma completo. Por primera vez, investigadoras del área de Ecología de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) y de la Universidad de Alicante (UA) han conseguido secuenciar el genoma de la tortuga mora, aprovechando como referencia el genoma de otra tortuga nativa de América, pero emparentada evolutivamente. 

Los resultados de esta investigación, publicada en la revista científica Plos One, permitirán a la comunidad científica apoyar la conservación de estos animales amenazados. La tortuga mora (Testudo graeca) es una de las especies más icónicas de tortugas de tierra de la cuenca mediterránea. En la península ibérica, hay dos focos de poblaciones de tortuga mora: la del sureste, que abarca desde el norte de Almería al sur de Murcia, y la que se ubica dentro del Parque Nacional de Doñana. La especie se encuentra en peligro de extinción dentro de Andalucía y entra dentro del Catálogo de Especies Amenazadas de la Consejería de Murcia y el Ministerio de Medio Ambiente.

“Entender la diversidad genética de los animales puede resultar muy útil a la hora de conservar especies como la tortuga mora ya que, cuanto más sepamos, podemos entender mejor cómo estos animales se han adaptado a su ambiente o qué capacidad tendrán de afrontar el cambio climático”, explica la investigadora de la UMH Andrea Mira Jover, primera autora del estudio.

En los últimos años, añade la experta, la rama de la biología dedicada a la conservación de las especies se ha hecho servir de una herramienta prometedora como es la secuenciación de genomas. El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. La secuenciación de un genoma consiste en hacer una lectura de toda la información genética que será representativa para una especie, identificar esta información (por ejemplo, genes concretos) y ordenarlos en cromosomas.

La descripción del genoma de esta especie supone un hito científico clave, ya que muy pocas tortugas han sido descritas a este nivel. «Estos resultados van a suponer un punto de partida para conocer mejor la historia evolutiva de la especie y resolver preguntas relacionadas con su historia de vida, como el secreto de su alta longevidad», señala el investigador de la UA Roberto Rodríguez-Caro. Además, añade, la publicación de este genoma de referencia va proporcionar herramientas claves para su conservación a nivel global, ya que la especie está catalogada como vulnerable según la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) y requiere de medidas concretas que sean capaces de preservar las poblaciones a futuro. El investigador del Departamento de Ecología de la UA, contratado con ayuda ‘María Zambrano’, lleva 15 años trabajando con esta especie con el fin de obtener información sobre su ecología, conservación y genética, en colaboración con distintos centros de investigación nacionales e internacionales.

Existen diferentes técnicas para obtener los genomas completos, dependiendo de si leen la información genética en fragmentos largos o cortos. “Es decir, si todo el ADN fuera una novela, unas técnicas leen frases largas y otras identifican palabras sueltas”, explica Mira Jover. Las técnicas de lectura larga son más eficaces para ensamblar los genomas de novo, para ordenar las secuencias de ADN sin partir de una referencia previa, pero siguen siendo demasiado costosas a nivel económico. Sin embargo, otros métodos permiten obtener genomas completos a partir de técnicas de lectura corta, al utilizar como referencia el genoma de otras especies cercanas. “En este caso, se puede escribir la novela a base de palabras sueltas en vez de con frases largas”, aclara la investigadora de la UMH.

Este método, conocido como ‘ensamblado con referencia’, es especialmente útil en especies cuya evolución es más lenta, es decir, que su tasa de cambio genético es escasa y conserva el orden de los genes, lo que se denominan ‘grupos muy sinténicos’. Siguiendo con la metáfora de la novela, si se cuenta con solo palabras sueltas para escribir la genética de una especie, se pueden consultar frases de otro libro muy parecido para terminar de componer el genoma.

“Un ejemplo de organismos de evolución lenta son las tortugas, llamadas científicamente quelonios o testudines”, explica la investigadora de la UMH Eva Graciá, líder del estudio y presidenta de la Asociación Herpetológica Española. “Los quelonios son un grupo taxonómico antiguo y muy diverso -hay tortugas de agua dulce, marinas y de tierra-, pero su organización genómica es muy similar”, apunta la científica, quien añade que “las tortugas han evolucionado muy lentamente a lo largo de su historia y sus genes son similares y se encuentran en la misma posición en los cromosomas”.

Las tortugas de tierra (Testudinidae) conforman la familia más amenazada de todas, pero únicamente hay disponibles 5 genomas de referencia, frente a los 33 repartidos entre tortugas marinas y de agua dulce. Ante esta situación, la comunidad científica se encuentra con una gran falta de recursos para ayudar a la conservación de las poblaciones de tortugas terrestres. Por este motivo, las investigadoras del área de Ecología de la UMH han generado el primer genoma de referencia ensamblado a nivel cromosómico de la tortuga mora, mediante técnicas de secuenciación de fragmentos cortos. Para ello, han aprovechado el genoma conocido de Gopherus evgoodei, la llamada ‘tortuga Sinaloense de matorral’, nativa del desierto de Estados Unidos y México.

Si se imagina la doble hélice del ADN como una escalera de caracol, cada peldaño de la escalera estaría formado por los denominados ‘pares de bases’ que contienen moléculas más pequeñas. El tamaño de un genoma completo se mide con la cantidad de pares de bases. Por ejemplo, el genoma humano tiene 3.200 millones de pares de bases que contienen unos 25.000 genes.

Mediante diferentes técnicas bioinformáticas, las investigadoras han conseguido analizar un genoma de 2.200 millones de pares de bases de la tortuga mora que contiene cerca de 26.000 genes. Además, han realizado una reconstrucción demográfica que sirve para entender la historia evolutiva de la especie. “Este análisis sugiere un patrón evolutivo muy similar al que ya observamos, con otras técnicas, en anteriores estudios”, apunta el catedrático de Ecología de la UMH Andrés Giménez, también, autor de la publicación.

Este genoma de referencia generado será útil para responder a preguntas sobre la historia evolutiva de la tortuga mora e indagar en genes de interés en futuros estudios. Asimismo, será una herramienta útil a la hora de tomar mejores decisiones para su conservación. Además, el resto de la comunidad científica tendrá acceso al genoma de la tortuga mora, de manera que se trata de una gran contribución a un campo con escasos recursos.

El estudio ha contado, también, con el trabajo de investigadores del Museo de Zoología de Dresden (Alemania) y del Instituto de Investigación para el Desarrollo (Montpellier, Francia). Por parte de los investigadores españoles, el estudio se ha realizado con financiación del Ministerio de Innovación, Ciencia y Universidades (ayuda MICIU/AEI/10.13039/ 501100011033), de los Fondos europeos Next Generation y del programa María Zambrano del Ministerio de Universidades (ZAMBRANO 21-26).

Acceso al artículo: Mira-Jover, A., Graciá, E., Giménez, A., Fritz, U., Rodríguez-Caro, R. C., & Bourgeois, Y. (2024). Taking advantage of reference-guided assembly in a slowly-evolving lineage: Application to Testudo graeca. Plos one, 19(8), e0303408.

Fuente imagen: UMH.