e-Geneticare es el nombre de la nueva empresa que se ha incorporado al Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche. Los responsables de esta empresa son el catedrático de Biología Celular de la UMH, Joaquín Rueda, y la doctora en Bioquímica y Máster en Medicina y Genética Reproductivas por la UMH Estefanía Montoya. e-Geneticare ofrece asesoramiento sobre enfermedades genéticas, pruebas diagnósticas y alternativas disponibles a través de las nuevas tecnologías.

El objetivo de este proyecto es hacer de las consultas genéticas un servicio online, rápido y accesible con la garantía de que es especializado y fiable. Según ha señalado Montoya, el asesoramiento genético online es pionero en España, ya que muy pocas empresas similares a e-Geneticare lo ofrecen. “Nos dedicamos a este sector desde hace varios años, aunque de un modo presencial y nos dimos cuenta de que había pacientes que, por diferentes motivos, no podían acudir a la consulta. Por ello, decidimos crear un servicio online, para poder llegar a todos aquellos que necesitan ayuda”, ha indicado Estefanía Montoya.

Además de un servicio de asesoramiento accesible y directo, e-Geneticare ha querido dotarlo de sencillez para que cualquier persona que quiera realizar una consulta pueda hacerlo sin complicaciones. “Nuestra web cuenta con dos vías de comunicación: una para pacientes y otra para profesionales”, ha explicado Estefanía Montoya. “Hemos creado un formulario específico para cada una de estas vías, con preguntas adaptadas. De este modo podemos conocer con exactitud cuál es la cuestión que se plantea y darle el mejor resultado posible”, ha añadido. Algunos de los datos que el paciente debe rellenar para recibir asesoramiento por parte de esta empresa son los antecedentes familiares o si se han realizado pruebas diagnósticas, entre otros.

Una vez que el equipo de e-Geneticare conoce todos los detalles de la enfermedad del paciente, determina y valora si esa enfermedad tiene una base genética o no y cuáles son las opciones más recomendables para el paciente. “Una vez tenemos todos los datos, emitimos un informe claro y directo, para que el paciente lo comprenda todo sin problemas: de qué enfermedad se trata, qué tipo de herencia tiene, el riesgo de recurrencia, qué pruebas deben realizarse, etc.”, ha indicado la responsable de la empresa.

Pese a que existen numerosas enfermedades genéticas, tal y como señala el equipo de e-Geneticare, las consultas más comunes suelen ser sobre cáncer hereditario y sobre problemas reproductivos con base genética. Según ha destacado Montoya, “en este último caso, si se determina que la familia del paciente es portadora de una mutación patogénica que puede ser trasmitida a la descendencia, se suele recurrir a una técnica denominada diagnóstico genético preimplantacional”. Esta prueba consiste en someter a la pareja a un ciclo de reproducción asistida del que se obtienen los embriones. Una vez que se consiguen, se extrae una célula y se analiza genéticamente para seleccionar aquellos embriones que sean sanos. Éstos serán los que se implanten en el útero materno.

En lo referente al asesoramiento a profesionales, la empresa presta servicio desde el punto de vista asistencial. “Tenemos muchos casos de profesionales que no llegan a dar un diagnóstico certero porque necesitan hacer una prueba genética para descartar ciertas enfermedades o para diagnosticar otras”, ha destacado Estefanía Montoya. Este servicio consiste en aconsejar a los profesionales sobre las pruebas genéticas que deben realizar. Asimismo, el equipo de e-Geneticare les indica, en cada caso, si es recomendable o no someter al paciente a estas pruebas.