Investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han participado en un estudio que ha identificado al gen Eml1 como el responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos. Este hallazgo, que ha publicado la revista científica “Nature Neuroscience”, desvela claves de una enfermedad que causa severas malformaciones corticales en los humanos, asociadas con la epilepsia y los déficits de aprendizaje en los adultos.

En este estudio han participado los investigadores Camino de Juan y Víctor Borrell. Según los participantes de esta investigación, los trastornos del desarrollo cortical constituyen un grupo de patologías que son consecuencia de la alteración del desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría deriva de la detención de la migración neuronal, pero, también, pueden verse afectadas la proliferación y la organización. Dentro de los trastornos de la migración, la heterotopía es el más frecuente.

El investigador Víctor Borrell ha explicado que “hemos trabajado con ratones HeCo, un tipo de ratón mutante espontáneo que presenta masas heterotópicas bilaterales de neuronas en la sustancia blanca lo que le convierte en un modelo genético muy interesante para el estudio fisiopatológico de esta malformación”.

Por su parte, la investigadora Camino De Juan ha añadido que “los estudios genéticos realizados en ratones HeCo han identificado como gen responsable de estas malformaciones a Eml1, un gen que codifica para una proteína asociada a los microtúbulos, un tipo de estructura celular de forma tubular involucrada en la formación del sistema nervioso. Nuestro trabajo muestra la presencia aberrante de neuronas en la zona intermedia de la corteza cerebral del ratón, problemas en la orientación del huso mitótico (un tipo de agrupación de microtúbulos), la perdida de adherencia de los microtúbulos y cambios en la dinámica celular de las células progenitoras”.

“Este estudio ha revelado que la migración anormal de las neuronas en esta patología no es un defecto inherente a las células progenitoras, como ocurre en malformaciones similares, sino que se debe a la barrera física que supone la formación de dichas masas neuronales”, ha concluido Borrell.

Los resultados obtenidos permitirán, además, una mejor clasificación de malformaciones corticales en humanos, basada en la causa de su patología.

En este trabajo, también, han participado el Centre Hospitalier Universitaire Vaudois y la Universidad de Lausana (Suiza); el Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, la Universidad de la Sorbona y la Universidad Pierre et Marie Curie, el Institut du Fer à Moulin, la Universidad René Descartes y el Institut Cochin, el Hopital Necker Enfants Malades, el Centre National de Genotypage, el Centre Hospitalier Universitarie de Amiens y el Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), (Francia); y el Erasmus University Medical Center (Holanda).