La Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche celebrará el 16 y el 17 de diciembre el “VI Congreso sobre el Síndrome 5p- y enfermedades raras: Anomalías genéticas y discapacidad intelectual”. El seminario comenzará a partir de las 16:00 horas en el Salón de Actos del edificio Santiago Ramón y Cajal, sede del Instituto de Neurociencias, del campus de Sant Joan d’Alacant.

Este seminario está organizado por la Fundación Síndrome 5p-, con la colaboración de los profesores de la UMH Salvador Martínez y Diego Echevarría, quienes, además, presidirán el Congreso. Durante la actividad, profesionales de la Terapia Ocupacional introducirán y mostrarán diferentes herramientas utilizadas en estas enfermedades para maximizar los aspectos sensoriales, cognitivos y sociales.

Los genetistas utilizan la terminología 5p- para describir la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. La tasa de nacimiento de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos; por lo que hay, aproximadamente, unos 500-700 casos en España. Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en niñas que en niños. Las causas que provocan esta pérdida de material genético son esporádicas en un 80-85% de los casos, mientras que el 15-20% restante es heredado debido a una traslocación en alguno de los padres, generalmente de la madre.

Los niños con síndrome 5p- se caracterizan al nacimiento por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato. Estos datos son los primeros que suelen llevar al diagnóstico. El llanto agudo es causado por un desarrollo incompleto de la laringe, que puede detectarse a través de una laringoscopia.

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