La enfermedad de Alzheimer afecta a una de cada 10 personas mayores de 65 años: es una “pandemia invisible” que puede resultar emocionalmente devastadora para las personas y, además, tiene una importancia creciente para la salud pública y la economía. Con el fin de lograr un futuro sin Alzheimer, tres grupos de investigación del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) realizan estudios pioneros sobre este tipo de demencia neurodegenerativa. Mejorar su diagnóstico, determinar el riesgo genético de sufrir la enfermedad o prevenir e incluso frenar el avance de la enfermedad son los objetivos de tres grupos de investigación de esta entidad de referencia.

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Cada 21 de septiembre se celebra, desde 1994, el Día Mundial del Alzhéimer, instituido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y auspiciado por Alzheimer’s Disease Internacional (ADI). La amenaza más importante para una buena calidad de vida a partir de los 60 años es el deterioro cognitivo, y en concreto la demencia asociada a la enfermedad de Alzheimer, que los expertos califican como una “pandemia invisible” que afectará a más de 82 millones de personas en 2030 en todo el mundo y que casi se duplicará en 2050, con 152 millones de casos. Es también una de las principales causas de discapacidad y dependencia entre las personas mayores en todo el mundo. En España, un millón doscientas mil personas padecen Alzheimer, lo que afecta en total a cinco millones de personas si se tiene en cuenta quien les cuida.

Desde el Instituto de Neurociencias, ubicado en el campus de Sant Joan d’Alacant de la UMH, varios grupos de investigación trabajan para lograr un futuro sin Alzhéimer, en línea con el lema de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA): InvestigaAcción.

Uno de sus laboratorios, liderado por los investigadores Mª Salud García Ayllón y Javier Sáez Valero, estudia los mecanismos moleculares alterados en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias para mejorar el diagnóstico y, por lo tanto, la terapia de la enfermedad. En los últimos años, su trabajo les ha llevado a varios hallazgos relevantes. Recientemente, han descubierto una proteína que protege al cerebro frente al Alzheimer: la proteína LRP3, hasta entonces prácticamente desconocida, que disminuye los niveles de la proteína precursora amiloide y de beta amiloide, ambas implicadas en la formación de placas en el cerebro de las personas con la enfermedad.

También, han analizado el grupo más grande de Alzheimer ‘familiar’ del mundo, llamado así cuando la enfermedad se debe a razones genéticas, una investigación que servirá para identificar posibles biomarcadores para el diagnóstico temprano y monitorizar la progresión de la enfermedad. En 2020, estos investigadores participaron en el descubrimiento de una mutación genética que puede provocar Alzheimer, tras estudiar a varios miembros de una misma familia que presentaban tanto Alzheimer precoz como tardío.

Por otra parte, el grupo de Epi-Genómica Funcional del Envejecimiento y la Enfermedad de Alzheimer, liderado por el investigador José Vicente Sánchez Mut, estudia los fundamentos moleculares del declive cognitivo relacionado con la edad y la neurodegeneración, con un interés particular en la enfermedad de Alzheimer. Su hipótesis es que la interacción entre la genética y la epigenética (los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar el ADN) modula el riesgo de sufrir la enfermedad. Para abordar esta hipótesis, utilizan modelos de ratones y muestras humanas, y combinan la neurociencia molecular y del comportamiento con las más avanzadas tecnologías de célula única, secuenciación de última generación, herramientas bioinformáticas y edición epigenética. Su objetivo final es entender mejor el mal funcionamiento del cerebro relacionado con la edad, así como identificar nuevos biomarcadores y objetivos farmacológicos para seguir desarrollando las actuales terapias relacionadas con el Alzheimer.

Finalmente, el grupo de Plasticidad de microglía en la enfermedad neurodegenerativa, de reciente creación y liderado por Jose P. López-Atalaya, surge de la necesidad urgente de intervenciones preventivas y terapias que logren al menos, frenar el avance de la enfermedad, hasta hoy sin conseguir. El investigador explica que las causas principales que inician el deterioro cognitivo y de la memoria en la enfermedad de Alzheimer permanecen ampliamente desconocidas. Sin embargo, hoy se sabe que el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad, está altamente influenciada por la genética de los individuos. Se ha estimado que la proporción atribuible a factores genéticos es del 60 al 80%. Los datos genéticos apuntan a un papel importante de la respuesta inflamatoria en la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Las investigaciones de este grupo evalúan esta hipótesis y buscan nuevos medios para modificar la progresión de la enfermedad de Alzheimer a través de la modulación de la respuesta inmunitaria.