Bioarray, empresa del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, ha desarrollado PGD–SEQ, un kit que permite conocer con una sola biopsia las patologías monogénicas y los errores cromosómicos que presenta un embrión de fecundación in vitro. Durante un único proceso, los investigadores aúnan dos técnicas de análisis genético independientes. Una de ellas es el Diagnóstico Genético Preimplantación (en sus siglas en inglés, PGD), utilizada para el análisis de patologías monogénicas y la otra, el Cribado Genético Preimplantacional (en sus siglas en inglés, PGS), para detectar errores cromosómicos en embriones en ciclo de implantación. Este kit permite acoplar ambas técnicas y conocer los resultados en menos de 24 horas.    

El director de Bioarray, Luis Alcaraz

Todo este proceso se realiza a través de la secuenciación masiva, un método que permite determinar el orden de los nucleótidos en el ADN. El kit desarrollado por Bioarray supone un importante avance ya que ofrece más información con una sola prueba. Según ha explicado el director de la empresa, Luis Alcaraz, “hasta ahora solo se podía realizar una, no ambas pruebas a la vez. Cuando realizábamos el diagnóstico de una enfermedad monogénica no podíamos confirmar el número de los cromosomas, que se tenía que comprobar con una prueba diferente”. Asimismo, Alcaraz ha añadido que “corríamos el riesgo de seleccionar embriones que no fueran cromosómicamente normales, que no dieran lugar a implantación o que dieran lugar a un niño afecto de síndrome de Down. Gracias a este kit podemos juntar ambas pruebas y conocer todos los datos con una sola biopsia y en menos de 24 horas”.

Luis Alcaraz ha presentado esta semana las novedades que supone este kit en el congreso de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). La empresa, también, ha dado a conocer este kit a través del webinar, organizado por la compañía científica Thermo Fisher Scientific Inc. a través de la plataforma LabRoots.