Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, y con el objetivo de informar y concienciar sobre esta enfermedad rara, el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) y la Fundación Síndrome de Dravet presentarán la campaña Día D. El evento tendrá lugar mañana viernes, 20 de junio, a las 11:00 horas, en una jornada científica de divulgación organizada por ambas entidades en el edificio Quorum I del PCUMH. El rector de la UMH, Juan José Ruiz, asistirá al encuentro.

Con esta iniciativa, se busca recaudar fondos para continuar investigando soluciones para este síndrome. Además de la presentación de la Campaña, el evento tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad y los avances en materia de investigación: la jornada incluirá charlas científicas en las que se hablará de, entre otros temas, las terapias avanzadas y una visita al laboratorio científico de la Fundación, ubicado en el PCUMH.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa, es una afección neurológica de origen genético. Suele aparecer en el primer año de vida y provoca crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo y problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, entre otros síntomas. Esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España se estima que hay entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debe ser superior a los 2.000.

Actualmente, no se conoce cura y las opciones de tratamiento son limitadas, ya que la enfermedad no solo es refractaria al tratamiento con los fármacos antiepilépticos disponibles actualmente, sino que alguno de estos puede producir, además, síntomas más severos y de difícil control. En este sentido, el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.

Por ello, en 2011 nació de la mano de un grupo de padres y madres que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que atacaba a sus hijos la Fundación Síndrome de Dravet. Este grupo decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación y el apoyo a otras familias de afectados.

En esta línea, la Fundación decidió abrir el pasado mes de noviembre en el Parque Científico de la UMH un laboratorio científico con el objetivo de buscar soluciones para este síndrome, el primero en el mundo dirigido por una organización de pacientes. Desde estas instalaciones, el personal de la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para ampliar su conocimiento sobre esta enfermedad. De este modo, buscan avanzar hacia tratamientos más efectivos, habilitar nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y, finalmente, encontrar una cura para los pacientes, incrementando así su calidad de vida y la de sus seres queridos.

Toda la información está disponible en www.dravetfoundation.eu/event/jornada-cientifica-por-el-dia-internacional-del-sindrome-de-dravet.

Tras la presentación, la campaña podrá visualizarse a través de la web oficial (www.diadravet.com).

Fuente imagen: Archivo UMH.